Rešitev za Charlija iz Bamberga? Upanje z gensko terapijo za Sanfilippo!

Rešitev za Charlija iz Bamberga? Upanje z gensko terapijo za Sanfilippo!

Mali Charlie iz Bamberga je središče ganljive zgodbe, ki se dotakne srca vsakega meščana Kölna. Deček je dobil grenko diagnozo MPS IIIA (Sanfilippov sindrom), redko in usodno nevrodegenerativno bolezen, ki na žalost običajno ne doživi niti polnoletnosti. Je lizosomska bolezen shranjevanja, ki primarno napada osrednji živčni sistem in povzroči hitro izgubo naučenih veščin. V preteklosti so starši z vsega sveta ustanovili podporne skupine za tiste, ki jih je prizadela ta skrivnostna bolezen, vendar trenutno ni odobrenega zdravljenja za Charlieja. o tem poroča infranken.de.

Čeprav sta Charliejeva starša zdrava, nosita vsak okvarjen gen, ki je prispeval k bolezni njunega sina. Pomanjkanje encima povzroči poškodbe njegovih celic. Charlieju trenutno ne grozi le izguba prejšnjih sposobnosti, ampak tudi grozeča prihodnost. Njegova mati Astrid Reuther se obupano bori za rešitev, medtem ko se kot mati samohranilka zanaša na donacije. Na gofundme.com je sprožila kampanjo za pokritje ogromnega finančnega bremena, ocenjenega na dva do štiri milijone evrov za bivanje v ZDA in gensko terapijo UX111. Ta inovativna terapija bi lahko Charlieju omogočila, da pridobi dragoceni čas za smeh, učenje in življenje.

Genska terapija UX111

V ZDA podjetje Ultragenyx razvija gensko terapijo UX111, ki je v študiji Transpher A. Ta terapija bi lahko bila odobrena leta 2026 in bi lahko spremenila življenja mnogih bolnikov z MPS IIIA. UX111 se daje v obliki enkratne intravenske infuzije in je namenjen odpravi pomanjkanja encima sulfamidaze, ki je odgovoren za škodljivo kopičenje heparan sulfata v celicah. Ocenjeni podatki kažejo, da je prizadetih med 3.000 in 5.000 bolnikov v komercialno dostopnih regijah, s povprečno pričakovano življenjsko dobo le 15 let. Ultragenyx je objavil novico o tem.

Osebe, ki trpijo za to boleznijo, kažejo znaten kognitivni upad, vedenjske težave in, na žalost, pogosto zgodnje tveganje smrti. Vendar pa so študije pokazale znatno izboljšanje kognitivnega razvoja pri zdravljenih bolnikih. V ZDA je terapija že eden od pristopov, razvrščenih kot »napredna terapija regenerativne medicine« v smislu predanosti in upanja za Charlieja in mnoge druge.

Medicinsko ozadje

Genska terapija je v zadnjih letih pritegnila veliko pozornosti in bi lahko spremenila zdravljenje redkih genetskih bolezni. Uporabljajo se različne strategije, katerih cilj je neposredno popraviti genski material. Kako naprej Pfizer Pro opisano, obstaja možnost dodajanja genov, urejanja genov in modulacije genov, kar bi lahko prineslo upanje za učinkovite terapije za tiste, ki trpijo zaradi podobnih diagnoz v prihodnosti.

Izziv za Charlieja in njegovo mamo bo pridobiti podporo, ki ju potrebujejo za odobritev in izvajanje te terapije, ki ji spremeni življenje. Upamo, da bo Charliejeva zgodba pomagala ozaveščati o MPS IIIA in v prihodnosti najti več rešitev za prizadete družine.