Räddning för Charlie från Bamberg? Hoppas genom genterapi för Sanfilippo!

Räddning för Charlie från Bamberg? Hoppas genom genterapi för Sanfilippo!

Lilla Charlie från Bamberg är i fokus för en gripande berättelse som berör hjärtat av varje Kölnermedborgare. Pojken har fått den bittra diagnosen MPS IIIA (Sanfilippo Syndrome), en sällsynt och dödlig neurodegenerativ sjukdom som tyvärr vanligtvis inte ens når vuxen ålder. Det är en lysosomal lagringssjukdom som i första hand angriper det centrala nervsystemet och leder till en snabb förlust av inlärda färdigheter. Förr i tiden bildade föräldrar från hela världen stödgrupper för de som drabbats av denna mystiska sjukdom, men det finns för närvarande ingen godkänd behandling för Charlie. infranken.de rapporterar om det.

Trots att Charlies föräldrar är friska bär de på varsin defekt gen, vilket bidrog till deras sons sjukdom. En enzymbrist orsakar skador på dess celler. Charlie hotas för närvarande inte bara med att förlora sina tidigare förmågor, utan också med en hotande framtid. Hans mamma, Astrid Reuther, kämpar desperat för en lösning samtidigt som hon förlitar sig på donationer som ensamstående mamma. Hon har lanserat en kampanj på gofundme.com för att täcka den enorma ekonomiska bördan på uppskattningsvis två till fyra miljoner euro för vistelsen i USA och UX111-genterapin. Denna innovativa terapi kan ge Charlie möjlighet att få värdefull tid att skratta, lära och leva.

UX111 genterapi

I USA utvecklar företaget Ultragenyx genterapin UX111, som finns i Transpher A-studien. Denna terapi kan godkännas 2026 och kan förändra livet för många patienter med MPS IIIA. UX111 administreras som en enda intravenös infusion och syftar till att korrigera bristen på sulfamidasenzymet, som är ansvarigt för den skadliga ackumuleringen av heparansulfat i celler. Uppskattad information tyder på att mellan 3 000 och 5 000 patienter är drabbade i kommersiellt tillgängliga regioner, med en medellivslängd på endast 15 år. Ultragenyx har publicerat nyheter om detta.

De som lider av sjukdomen uppvisar betydande kognitiv försämring, beteendeproblem och tyvärr ofta en tidig risk för dödsfall. Studier har dock visat betydande vinster i kognitiv utveckling hos behandlade patienter. I USA är terapin redan ett av tillvägagångssätten som klassificeras som "Regenerative Medicine Advanced Therapy" när det gäller engagemang och hopp för Charlie och många andra.

Den medicinska bakgrunden

Genterapi har rönt stor uppmärksamhet de senaste åren och kan revolutionera behandlingen av sällsynta genetiska sjukdomar. Olika strategier används som syftar till att korrigera det genetiska materialet direkt. Hur på Pfizer Pro beskrivs, finns möjligheten till gentillägg, genredigering och genmodulering, vilket kan ge hopp om effektiva terapier för dem som lider av liknande diagnoser i framtiden.

Utmaningen för Charlie och hans mamma blir att mobilisera det stöd de behöver för att godkänna och implementera denna livsavgörande terapi. Förhoppningen är att Charlies berättelse kan bidra till att öka medvetenheten om MPS IIIA och hitta fler lösningar för drabbade familjer i framtiden.