从班贝格营救查理？希望通过 Sanfilippo 的基因治疗！

从班贝格营救查理？希望通过 Sanfilippo 的基因治疗！

来自班贝格的小查理是一个感人故事的焦点，它触动了每个科隆市民的心。这个男孩被诊断​​出患有 MPS IIIA（圣菲利波综合症），这是一种罕见且致命的神经退行性疾病，遗憾的是，这种疾病通常甚至无法成年。它是一种溶酶体贮积病，主要攻击中枢神经系统，导致所学技能迅速丧失。过去，来自世界各地的父母为那些受到这种神秘疾病影响的人组成了支持小组，但目前还没有批准针对查理的治疗方法。 infranken.de 对此进行了报道 。

尽管查理的父母都很健康，但他们都携带有缺陷的基因，这导致了他们儿子的疾病。酶缺乏会导致细胞受损。查理目前不仅面临着失去以前能力的威胁，而且还面临着未来的威胁。他的母亲阿斯特丽德·鲁瑟（Astrid Reuther）作为一名单身母亲，正在拼命寻求解决方案，同时依靠捐款。她在 gofundme.com 上发起了一项活动，以承担在美国逗留和 UX111 基因治疗的估计 2 至 400 万欧元的巨大经济负担。这种创新疗法可以让查理获得宝贵的时间来欢笑、学习和生活。

UX111基因疗法

在美国，Ultragenyx 公司正在开发基因疗法 UX111，该疗法正处于 Transpher A 研究中。这种疗法可能会在 2026 年获得批准，并可能改变许多 MPS IIIA 患者的生活。 UX111 作为单次静脉输注给药，旨在纠正磺酰胺酶的缺陷，磺酰胺酶是硫酸乙酰肝素在细胞中有害积聚的原因。据估计，在商业发达地区，有 3,000 至 5,000 名患者受到影响，中位预期寿命仅为 15 年。 Ultragenyx 已发布有关此事的新闻 。

这种疾病的患者表现出明显的认知能力下降、行为问题，不幸的是，通常还有早期死亡的风险。然而，研究表明接受治疗的患者的认知能力发展显着改善。在美国，从查理和其他许多人的承诺和希望来看，该疗法已经被列为“再生医学高级疗法”的方法之一。

医学背景

近年来，基因疗法引起了广泛关注，可能彻底改变罕见遗传疾病的治疗。使用不同的策略来直接纠正遗传物质。怎么样 辉瑞Pro 据描述，基因添加、基因编辑和基因调节是可能的，这可能为未来患有类似诊断的人带来有效治疗的希望。

查理和他的母亲面临的挑战将是动员他们所需的支持来批准和实施这种改变生活的疗法。希望查理的故事能够帮助提高人们对 MPS IIIA 的认识，并在未来为受影响的家庭找到更多解决方案。