Huntington-Diagnose: Bochum kämpft gegen das Stigma der Erbkrankheit!

Bochum, Deutschland - Im Jahr 1981 begann die Neuropsychologin Nancy Wexler mit der Erforschung der Huntington-Erkrankung, indem sie zusammen mit einem internationalen Team Blutproben von Betroffenen im Gebiet des Maracaibo-Sees in Venezuela sammelte. Wexler, deren Familie stark von der Krankheit betroffen war, hat sich seitdem intensiv für die Entstigmatisierung und Aufklärung über die Erbkrankheit eingesetzt. Ein bedeutender Fortschritt in der Forschung wurde 1993 erzielt, als das verantwortliche Gen auf Chromosom 4 identifiziert wurde. Dieser Durchbruch hat das Verständnis der Krankheit revolutioniert und den Weg für genetische Tests geebnet, die seit 1986 verfügbar sind und mittlerweile eine 100%ige Sicherheit in der Risikoabschätzung bieten, berichtet die Ruhr-Universität Bochum.

Morbus Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, von der etwa 1 von 10.000 Menschen in Deutschland betroffen ist. Unter den Symptomen finden sich gravierende Bewegungsstörungen, kognitive Einschränkungen und psychiatrische Probleme, die meist im Alter von 30 bis 50 Jahren auftreten. Die Erkrankung entwickelt sich über einen Zeitraum von 15 bis 20 Jahren und endet in der Regel tödlich. Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen, der die humangenetische Beratung und Diagnostik an der Ruhr-Universität leitet, thematisiert die Stigmatisierung der Erkrankten in der Gesellschaft, die in der Vergangenheit oft in Psychiatrien untergebracht wurden. Initiativen wie „Hidden no more“ sollen helfen, die Sichtbarkeit der Huntington-Community zu verbessern und Vorurteile abzubauen.

Genetische Erkenntnisse und Risiken

Die genetische Basis der Huntington-Krankheit ist eine Mutation im Hinweisgen Huntingtin, die durch eine Expansion der CAG-Wiederholungen im Exon 1 verursacht wird. Personen mit mehr als 35 CAG-Wiederholungen haben ein signifikant höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Bei mehr als 40 Wiederholungen ist der Ausbruch der Krankheit innerhalb der Lebensspanne praktisch sichergestellt. Trotz der umfassenden genetischen Aufklärung, lassen sich nur etwa 20% der gefährdeten Personen weltweit testen, wenn ein Elternteil Träger ist.

Die Forschung zur Huntington-Krankheit umfasst zahlreiche vielversprechende Ansätze. Gentherapieansätze beinhalten Antisense-Oligonukleotide (ASOs), die die Produktion des mutierten Proteins vermindern sollen. Ein Beispiel hierfür ist Tominersen, das in klinischen Studien eine dosisabhängige Reduktion von mutiertem Huntingtin zeigte, jedoch auch unerwünschte Nebenwirkungen wie Störungen der Liquorzirkulation mit sich brachte. Derzeit befinden sich mehrere therapeutische Ansätze in der klinischen Erprobung, einschließlich der Untersuchungen von WVE-003 und AMT-130. Diese Therapien zielen darauf ab, die spezifischen genetischen Mutationen zu behandeln oder die Krankheitsprogression zu verlangsamen, erklären Experten in der ppt-online.

Aktuelle Herausforderungen und Ausblick

Trotz intensiver Forschung und der Entwicklung innovativer Therapiekonzepte ist die Huntington-Krankheit bislang nicht heilbar. Die Mehrheit der Menschen entscheidet sich gegen einen genetischen Test, da sie Angst vor dem Ergebnis und den damit verbundenen psychosozialen Konsequenzen haben. Die Erkrankung verläuft oft unentdeckt, bis schwerwiegende Symptome sichtbar werden. Biokmarker wie Neurofilamente könnten in Zukunft eine entscheidende Rolle bei der Frühdiagnose und dem Monitoring der Erkrankung spielen, wie in wissenschaftlichen Artikeln diskutiert wird.

Durch die fortschreitende Forschung und die technologische Entwicklung im Bereich der genetischen Diagnostik sowie der Gentherapien wird die Hoffnung auf wirksame Behandlungen der Huntington-Krankheit weiter genährt. Doch das Thema bleibt komplex, und der Weg zur praktischen Anwendung ist von zahlreichen Herausforderungen gepflastert.