Lotta (5) braucht eure Hilfe: Spendenaktion für seltene Krankheit gestartet!
Lotta (5) braucht eure Hilfe: Spendenaktion für seltene Krankheit gestartet!
In Köln wird aktuell nicht nur für die kleinen Freuden des Lebens gesorgt, sondern auch für die großen Herausforderungen, mit denen viele Familien konfrontiert sind. Ein herzzerreißendes Beispiel ist die fünfjährige Lotta, die unter einem seltenen Gendefekt, dem GNAO1, leidet. Weltweit sind lediglich rund 300 Kinder von dieser Erkrankung betroffen, und für Lotta ist der Alltag alles andere als einfach. Sie kann nicht alleine sitzen, laufen oder sprechen und leidet unter schmerzhaften Bewegungen, die sogar zu einem Bruch der Halswirbelsäule führten. Momentan wird sie beatmet und benötigt in kritischen Phasen fast täglich Notfallmedikamente, was die Situation für ihre Familie, die aus Mama, Papa und großer Schwester Greta besteht, besonders herausfordernd macht. Ihre Angehörigen schildern sie als mutig und voller Lebenswillen, und sie kämpfen für eine bessere Zukunft für Lotta.
Um die Lebensbedingungen zu verbessern, ist ein barrierefreier Umbau des Badezimmers dringend erforderlich, der mit Kosten von über 60.000 Euro verbunden ist. Doch das Gute ist: Die Spendenaktion des gemeinnützigen Vereins Lächelwerk hat bereits begonnen. Unterstützungen können auf unterschiedliche Weise geleistet werden, sei es über das Spendenkonto Lächelwerk e.V. oder bequem per PayPal und auf der Plattform betterplace. Aktuelle Informationen zur Spendenaktion sind auf der Website des Lächelwerks sowie auf Instagram und Facebook zu finden.
Forschung für ein besseres Leben
Doch die Unterstützung hört hier nicht auf. Der Elternverein „GNAO1 – Gemeinsam nicht allein e.V.“ hat am 26. Januar eine großzügige Spende in Höhe von 150.950 Euro an die Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln überreicht. Diese Mittel werden für eine Arzneimittelstudie verwendet, die sich speziell mit der Mutation im GNAO1-Gen beschäftigt. Bisher gibt es keine Heilung, und die symptomatische medikamentöse Therapie bringt oft nur wenig Linderung. Dr. Moritz Thiel, der die Studie leitet, beschäftigt sich intensiv mit der Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten für Kinder, die aus ganz Deutschland in die Uniklinik kommen.
In spannenden ersten Ergebnissen einer Tierstudie an Fruchtfliegen konnte bereits gezeigt werden, dass hochdosiertes Zink einige der typischen Symptome der Erkrankung lindern kann. Die kommende Studie soll nun herausfinden, ob Zink auch beim Menschen seine positiven Wirkungen entfalten kann. Dies weckt Hoffnungen, dass eines Tages eine effektive Therapie für die kleinen Patient:innen wie Lotta verfügbar sein könnte. Der Elternverein hat sich zum Ziel gesetzt, das Bewusstsein für diese schwere neurologische Erkrankung zu schärfen und die Forschung entscheidend voranzutreiben.
Die Herausforderungen der seltenen Erkrankungen
Insgesamt gibt es über 8000 bekannte seltene Erkrankungen, und die Care-for-Rare Foundation, gegründet von Professor Christoph Klein, setzt sich dafür ein, Kindern mit diesen Erkrankungen Hoffnung auf Heilung zu geben. Viele betroffene Kinder haben eine lange und oft frustrierende Jagd nach einer Diagnose hinter sich. Die Stiftung forscht und unterstützt innovative Projekte, um die Lebensqualität der kleinen Patienten zu verbessern.
Ein Beispiel ist das Schicksal von Sevkan, einem sechsjährigen Jungen, dessen schwere Darmentzündung lange Zeit nicht erkannt wurde. Dank der Aufmerksamkeit der Care-for-Rare Foundation konnten Forscher eine genetische Ursache identifizieren und schließlich eine neue Behandlungsmethode entwickeln, die ihm innerhalb weniger Wochen zur Heilung verhalf. Solche Erfolge motivieren die Stiftung, weiterhin für bessere Behandlungsmöglichkeiten und eine stärkere Vernetzung zwischen Familien und Forschern zu arbeiten.
Die Geschichten wie die von Lotta und Sevkan erinnern uns daran, wie wichtig Engagement und Unterstützung in der Gemeinschaft sind. Jeder Beitrag, sei er auch noch so klein, kann einen großen Unterschied für die betroffenen Familien machen. Packen wir es an!